الاختبار الجيني جزء أساسي من فحوصات ما قبل الزواج على مستوى الدولة اعتباراً من يناير 2025

قالت وكيلة دائرة الصحة – أبوظبي الدكتورة نورة الغيثي إن مجلس الإمارات للجينوم برئاسة سمو الشيخ خالد بن محمد بن زايد آل نهيان ولي عهد أبوظبي يساهم في ترسيخ مكانة الإمارات كدولة رائدة في مجال الجينوم. مركز رائد للبحث والابتكار في علوم الجينوم، وتوفير رعاية صحية ذات مستوى عالمي في الدولة، واعتماد برامج علاجية وقائية واستباقية. بالإضافة إلى تمكين القطاع الطبي من الحد من انتشار الاضطرابات الوراثية والإعاقات الجسدية والعقلية.

وقالت إن المجلس يشرف على تطوير ونجاح برنامج جينوم الإمارات، ليصبح البرنامج أحد أكبر مبادرات الجينوم السكاني وواحدة من أكبر قواعد البيانات الجينومية في العالم، من خلال جمع 750 ألف عينة لتحقيق هدفه المتمثل في الوصول إلى مليون عينة

وعلى هامش جلسة رئيسية بعنوان “لماذا برنامج الجينوم الإماراتي؟” قدمتها سعادة الدكتورة نورة الغيثي وكيل دائرة الصحة – أبوظبي ضمن الاجتماعات السنوية لحكومة الإمارات 2024، حيث أعلن مجلس الإمارات للجينوم عن إدراج الاختبارات الجينية لتصبح جزءاً أساسياً من الخطة الأولية لحكومة الإمارات 2024. – برنامج الفحص الزواجي لجميع المواطنين الراغبين في الزواج على مستوى الدولة، اعتبارًا من يناير 2025.

– مستقبل أكثر صحة.
وقالت الدكتورة: نورا الغيثي، إن الفحص الجيني ضمن فحوصات ما قبل الزواج يغطي 570 جيناً لأكثر من 840 اضطراباً وراثياً، وهو إجراء وقائي يحمي أفراد المجتمع من الأمراض الوراثية، ويسمح للمقبلين على الإصابة أن يخضع المتزوجون لفحوصات جينية لتحديد ما إذا كانوا يحملون طفرات جينية مشتركة قد ينقلونها إلى ذريتهم في المستقبل، وتتسبب في إصابة أطفالهم بأمراض وراثية يمكن الوقاية منها، حيث أن الطفرات الجينية الأكثر شيوعاً بين الأزواج قد تؤدي إلى تعرض الأطفال لفقدان الجينات. الرؤية والسمع، وتجلط الدم، وتأخر النمو، وفشل الأعضاء، وعدم التوازن الهرموني، ونوبات الأمراض الشديدة، وأكثر من ذلك.

وأضافت: “إن الاختبارات الجينية تساهم في الحفاظ على صحة ورفاهية أفراد المجتمع وتوفير مستقبل أكثر صحة للأجيال القادمة. كما أنها تمكن المقبلين على الزواج من اتخاذ قرارات مدروسة ومستنيرة عند التخطيط لتكوين أسرة، بالإضافة إلى منع انتقال الأمراض الوراثية للأطفال وتحسين القدرة على التدخل المبكر. ضمن مراحل مختلفة، بما في ذلك التشخيص والاستشارة الوراثية الشخصية وتطوير حلول الطب الإنجابي للأزواج.

ودعت جميع المقبلين على الزواج إلى أهمية إجراء الفحص الجيني، مع الأخذ في الاعتبار أن المدة اللازمة لصدور نتيجة الاختبار تستغرق 14 يوما، مشيرة إلى أن جميع المشاركين في برنامج الجينوم الإماراتي يحصلون على توصيات صحية بناء على حالتهم الصحية. البيانات الجينية، والتي تتيح لهم اتخاذ قرارات سليمة بشأن صحتهم وأسلوب حياتهم بناءً على التركيب الجيني للفرد.

– البرنامج التدريبي.
وأكد د. وقالت نورة الغيثي إنه بفضل البيانات التي قدمها برنامج الجينوم الإماراتي تم اكتشاف 12% من المتغيرات الجينية الجديدة، بما في ذلك أن أكثر من 25% من الإماراتيين لديهم جينات تجعلهم أكثر قدرة على التعامل مع الضغوط النفسية، وأن 46% من الإماراتيين لديهم متغيرات جينية تساعد على الهضم اللاكتوز في منتجات الألبان، وأن 20% من الأجيال القادمة من الإماراتيين أكثر عرضة للإصابة بمرض السكري من النوع الأول.

وأشارت إلى أن دائرة الصحة – أبوظبي، بالتعاون مع جامعة خليفة للعلوم والتكنولوجيا، ومستشفى بريجهام والنساء، وكلية الطب بجامعة هارفارد، والمركز الدولي للأمراض الوراثية، أطلقت البرنامج التدريبي لعلم الجينوم السريري والاستشارات الوراثية، والذي شهد تخريج 100 طبيب إماراتي من مختلف مرافق الرعاية الصحية في الدولة. الإمارات العربية المتحدة، حيث يعتبر البرنامج التدريبي من أكبر وأشمل البرامج التعليمية الوطنية لعلم الجينوم في العالم، وأكبر برنامج تدريبي في مجال علم الجينوم السريري للمركز الدولي للأمراض الجينية، وقدمه خبراء عالميون من المستشفيات التعليمية التابعة لكلية الطب بجامعة هارفارد وبريجهام وماس جنرال، بهدف تعزيز تجربة الأطباء الإماراتيين. في مجالات الطب الوراثي والاستشارات الوراثية.

– الإنجازات المتميزة.
قالت الدكتورة: نورة الغيثي إن مجلس الإمارات للجينوم برئاسة سمو الشيخ خالد بن محمد بن زايد آل نهيان ولي عهد أبوظبي حقق العديد من الإنجازات منذ تأسيسه عام 2021 على مستوى البحث والتطوير نظام في علوم الجينوم.

وأشارت إلى أن إطلاق الاستراتيجية الوطنية للجينوم عام 2023 يعد من أبرز إنجازات المجلس، حيث تهدف الاستراتيجية إلى رفع مستوى الرعاية الصحية وجودة الحياة في دولة الإمارات من خلال بناء نظام متكامل لتطوير وتفعيل الدقة. برامج الطب والرعاية الصحية الشخصية، ودعم الأطباء وخبراء القطاع في اتخاذ الخطوات. مسارات علاجية استباقية وأكثر فعالية، وتطوير وبناء القدرات البحثية في القطاع، وتوسيع نطاق الاستفادة من علوم الجينوم من خلال تعزيز الشراكات بين المؤسسات الطبية محليا ودوليا.

وتابعت: وافق المجلس على إطلاق منصة الجينوم المرجعي الإماراتي، التي طورتها دائرة الصحة – أبوظبي بالتعاون مع جامعة خليفة للعلوم والتكنولوجيا، وشركة M42، لتمثيل التركيب الجيني لأكثر من 140 ألفاً. المواطنين الإماراتيين، وهم أكبر فئة في الشرق الأوسط حتى الآن، من أجل توفير البيانات. وتأتي نتائج الدراسة للأطباء والباحثين لمساعدتهم على تحديد عوامل الخطر للأمراض الوراثية الشائعة بين المواطنين وتسريع وتيرة تطوير حلول الرعاية الصحية الشخصية والوقائية، مبينة أن هذه المنصة تلعب دورا هاما في تعزيز صحة ونوعية المرضى. حياة الأجيال القادمة، من خلال دعم البحوث التي تساهم في تحويل خدمات الرعاية الصحية. وتحسينه في البلاد.

– الجينوم المرجعي لدولة الإمارات العربية المتحدة.
وعن نتائج دراسة الجينوم المرجعي الإماراتي، معالي الدكتورة نورة الغيثي: «تمكن الباحثون المشاركون في الدراسة، من خلال تحليل 50 ألف عينة جينية، من اكتشاف 5,296,683 متغيراً جينياً، تمثل 12% من المتغيرات الجينية الجديدة وغير المكتشفة في خريطة الجينوم الإماراتي.
وأضافت: “تعد هذه الدراسة الأولى من نوعها في العالم من حيث التركيز على التنوع الجيني في المنطقة العربية، مما يزيد من أهميته الاستراتيجية وقيمته العلمية. “90٪ من الدراسات الجينومية التي يتم إجراؤها عالميًا تعتمد على أشخاص من أصل أوروبي. وتتميز هذه الدراسة أيضًا بنهجها المبتكر في تحليل التسلسل الجيني الكامل، وتغطيتها للعديد من المجموعات السكانية قيد الدراسة.

– مبادرة رائدة.
وأكد د. وقالت نورة الغيثي إن دائرة الصحة – أبوظبي بالتعاون مع شركة M42 أطلقت مبادرة رائدة تهدف إلى تعزيز المعرفة العالمية بالأمراض النادرة وتعزيز الجهود الرامية إلى تطوير حلول الرعاية الصحية الشخصية في المجتمعات. وترتكز المبادرة على البنية التحتية المتطورة التي تتمتع بها أبوظبي للمساهمة في تعزيز تمثيل مختلف الأعراق في الدراسات. الوراثة العالمية.

وأضافت: «تستهدف المبادرة 100 ألف مشارك من جنسيات مختلفة، وتقدم رؤى حول الطفرات الجينية التي تؤثر على أكثر من 2.5 مليار شخص حول العالم. ويتم استخدام تقنيات تحليل التسلسل الجيني المتقدمة والذكاء الاصطناعي لتعزيز إمكانات الطب الدقيق واكتشاف التنوع الجيني والمتغيرات الجديدة والمسارات العلاجية. “وهذا يتيح تشخيصًا أكثر دقة وتطوير استراتيجيات وقائية، وبالتالي تحقيق نتائج أفضل لأفراد المجتمع من مختلف الأعراق.”

وأشارت إلى أن جامعة نيويورك أبوظبي، بالتعاون مع دائرة الصحة – أبوظبي، تجري حالياً “دراسة مستقبل صحة الإمارات” لفهم عوامل الخطر المرتبطة بالأمراض شديدة التعقيد في الإمارات، مع التركيز على أمراض القلب والأوعية الدموية. صحة.

وذكرت أنه من خلال هذه الدراسة تم جمع بيانات عن السلوكيات الصحية والقياسات الجسدية مثل الوزن والعينات البيولوجية من أكثر من 14 ألف مواطن، حيث تهدف هذه الدراسة إلى تقييم أسباب التغيرات الجينية باستخدام تقنية كريسبر التي تعد إحدى التقنيات الثورية. أدوات في مجال الأبحاث الجينية، والتي تتيح للعلماء تعديل أو تغيير التسلسل الجيني، مما يقوي أجهزة الدفاع في جسم الإنسان ضد الأمراض، مؤكدا أن الأداة تستخدم لتعديل أو قطع أو إضافة شرائح معينة من الحمض النووي لمنع و علاج العديد من الأمراض والطفرات الجينية غير المرغوب فيها.

– التقارير الدوائية.
قالت الدكتورة: نورة الغيثي إن دائرة الصحة – أبوظبي قدمت تقارير الدواء الجيني في أبوظبي لمقدمي خدمات الرعاية الصحية عبر منصة تبادل المعلومات الصحية “ملفي” لتسهيل تطوير خطط العلاج الشخصية للمرضى التي تقلل من الجانب تأثيرات الأدوية وتحسين فاعليتها اعتماداً على النموذج الجيني للمريض مما يعزز صحة وسلامة أفراد المجتمع. .

وتابعت: «بفضل قاعدة البيانات الجينومية التي يوفرها برنامج جينوم الإمارات، يستطيع مقدمو خدمات الرعاية الصحية الاطلاع على هذه التقارير عبر منصة تبادل المعلومات الصحية «ملفي»، مما يساهم في تحسين جودة وكفاءة خدمات الرعاية الصحية في دولة الإمارات». إمارة أبوظبي، من خلال اعتماد خيارات العلاج. يتم تخصيص ذلك بناءً على التركيب الجيني للمريض، مما يسمح لمقدمي الرعاية الصحية بإجراء تعديلات أكثر دقة على خطة العلاج بناءً على التفاعلات الدوائية وما يسمى “الحركية الدوائية”، وهي كيفية تعامل الجسم مع الأدوية، وكذلك الديناميكيات الدوائية، والذي يمثل التأثيرات البيوكيميائية والنفسية للمخدرات في الجسم. بالإضافة إلى نتائج الاختبارات الدوائية لتحقيق النتائج العلاجية المثلى.

وأضافت: “توفر تقارير علم الصيدلة الجيني لمتخصصي الرعاية الصحية معلومات حيوية حول كيفية تأثير التركيب الجيني للمرضى على استجابتهم للأدوية. “من خلال تحليل 23 جينًا دوائيًا يؤثر على 128 دواءً مختلفًا، تتيح هذه التقارير اتخاذ قرارات مستنيرة، بغض النظر عن اختيار الدواء، وتقليل مخاطر الآثار الجانبية الشديدة، والتنبؤ بالتفاعلات الدوائية المحتملة، وتحسين النتائج العلاجية.”